PNAS：女娃体内长出肾上腺组织？一个基因突变竟实现不手术即“变性”！

性取向生殖持续性（DSD），又名“两性发育不良”，一般都是先天性遗传学。患者出生时生殖器持续性，存活率为1-3‰。可谓是雌雄实为，金山挑一。小狗陌生人的性等位遗传学物质并不一定各对应着XY和XX，但较强XX等位遗传学物质（并不一定是妇女）的人似乎较强腹腔组织起来，而不是腹腔，或者是混合了两者的性腺。

u2003u20032019年暑期，宁波大学学院附属医院小儿泌尿外科亦然任何光大丢下了1岁多的妮妮（化名）。一开始，母亲以为妮妮是陌生人，再进一步给孩子们洗澡时无意间摸到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳立马带他去要用检查。结果被告诉，妮妮是小狗。

u2003u2003近日，荷兰罗宾逊·沃森学术研究小组，达喀尔贝克曼学术研究小组（Institut Pasteur）及其临床Andrea的学术研究技术人员在发表文章于《美国政府国家美国政府国家科学院维氏》上的一篇论文中所，并未断定了较强妇女等位遗传学物质的人腹腔组织起来生殖的情况。通过深入研究78位患有“性取向生殖相异”的成年人的DNA，他们辨认出9％的突变负面影响了WT1遗传学物质的特定大多，它有着负面影响腹腔和腹腔的双向功能。早期对WT1遗传学物质进行防治，或可阻止人类性取向逆转。

u2003u2003学术研究技术人员重视的是一大多没有男性乳头并不一定需要的Y等位遗传学物质遗传学物质（SRY）的这种罕见病患者。他们借助人类生物膜物辨认出，这些转变不良影响了倡导男性腹腔或妇女腹腔过渡到之间的诡异均衡。这种失衡抑制了对腹腔生殖很举足轻重的酵素（β-CATENIN），导致均衡暴发移转到，不利于腹腔组织起来的生殖。u2003u2003他们对小鼠进行实验，暴发转变了它们的WT1遗传学物质，来嘲讽人的遗传学物质突变。当这种突变被引入较强XX等位遗传学物质的小鼠中所时，这些X等位遗传学物质并不一定以雌性生殖，它们但会过渡到雄性生殖的迹象。u2003u2003WT1遗传学物质对于腹腔的生殖非常举足轻重。但同时它在腹腔的生殖中所也起着至关举足轻重的作用。它较强双重功能，可以制造一种酵素，其酵素的某些大多更容易男性，而其他酵素则更容易妇女的生殖。即使等位遗传学物质是雄性或雌性，这两种功能之间的均衡的微小转变也但会暴发转变的生殖作法。u2003u2003学术研究技术人员表示，并不一定无法理解这些相异在肺脏是如何工业发展的，因为这些转变暴发在生殖的早期。到诊断出它们时（并不一定在出生后很早），学术研究它们就为时已晚。在小鼠中所重建突变使他们有机但会断言WT1遗传学物质的突变但会导致这些相异，并洞察它们为何以及如何暴发。洞察所致性取向相异的根本情况，可以使人们似乎但会辨认出不足以诊断的疾病，并努力家庭亦然妇和医生作出非常明智的治疗和管理制度决定。他们将暂时学术研究WT1遗传学物质在性生殖中所的作用，同时显然其遗传学性，可以在非常早期作出一定的防范措施。u2003u2003简介：

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【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117